Amanda Schuster
Emmy è una bambina molto desiderata.
Abbiamo cercato di avere un figlio per mesi. Abbiamo consultato diversi medici e fatto vari esami. Eravamo arrivati al punto di discutere di farmaci e procedure quando abbiamo finalmente ottenuto quel bellissimo test positivo.
Ho fatto tutto quello che “giusto”: ho mangiato sano (e una buona dose di Taco Bell), ho fatto esercizio fisico e ho preso le vitamine.
Amanda Schuster
Ero determinata ad avere una gravidanza molto più piacevole e senza diabete gestazionale questa volta.
Abbiamo fatto il test genetico alla decima settimana, su consiglio del medico. Ho atteso con ansia i risultati: mi stavo avvicinando ai 40 anni, quindi i rischi erano più alti. Abbiamo aspettato a dirlo a nostro figlio, che all’epoca aveva 5 anni, fino a quando non sono arrivati i risultati.
Quando i risultati sono arrivati e indicavano una situazione completamente “normale”, abbiamo tirato entrambi un sospiro di sollievo. Con quell’ecografia abbiamo anche scoperto che avremmo avuto una bambina. Baron, il suo fratello maggiore, era felicissimo.
A 20 settimane, siamo andati a fare l’ecografia morfologica di routine senza alcun problema. Ci siamo tenuti per mano e abbiamo riso quando l’abbiamo vista sullo schermo. Non vedevamo l’ora di vedere le foto da mostrare ai nonni.
Ho capito subito che qualcosa non andava quando la tecnica continuava a girare la scansione sopra la sua testa in completo silenzio.
Amanda Schuster
Non sono sicura che respirasse nemmeno, era così silenzioso. Dopo quello che mi è sembrato un’eternità, è uscita dalla stanza dicendo che doveva parlare con il radiologo.
Quando se n’è andata, ho pianto. Ho detto a Robert che c’era qualcosa che non andava e che non ce lo dicevano. Quando finalmente è tornata, dopo quella che mi è sembrata un’eternità, tutto quello che ha detto è stato che il dottore ci stava aspettando di sopra.
Riuscivo a malapena ad alzarmi in piedi.
Salimmo al piano di sopra e i medici ci dissero che c’era una sorta di “anomalia” nel suo cranio. Volevano che il giorno dopo andassimo da un medico specialista in medicina materno-fetale per fare un’ecografia più approfondita con attrezzature migliori. Facemmo esattamente così.
Una dottoressa che non avevo mai visto prima ci disse che la nostra bambina probabilmente aveva una forma di nanismo incompatibile con la vita e ci illustrò in dettaglio le opzioni per l’interruzione di gravidanza.
Amanda Schuster
Ci disse che dovevamo sbrigarci perché il tempo a nostra disposizione per un aborto legale stava per scadere e che, se avessi aspettato troppo, avrei dovuto prendere un aereo per un altro stato.
Avevo la testa che mi girava e le dissi che volevo un secondo parere prima di prendere qualsiasi decisione sul futuro. Dato che il cranio di Emmy mostrava segni di fusione, ci consigliò di rivolgerci al reparto di chirurgia craniofacciale del Seattle Children’s Hospital. Fissammo l’appuntamento per la settimana successiva e, nel frattempo, avevamo programmato un viaggio nel posto più felice del mondo con suo fratello per festeggiare la sua nascita. È stata la settimana più straziante della mia vita.
Abbiamo inviato tutta la documentazione al team di chirurgia craniofacciale e abbiamo incontrato uno dei medici. Dopo aver dato un’occhiata alle scansioni, ha affermato che la diagnosi iniziale era completamente errata e che era sicuro al 98% che Emmy avesse la sindrome di Pfeiffer. Ci ha spiegato gli aspetti positivi e negativi, ma ci ha assicurato che avrebbe potuto vivere una vita serena e appagante. Avrebbe avuto bisogno di interventi chirurgici, probabilmente molti, ma sarebbe stata una bambina felice con una vita abbastanza normale.
Abbiamo licenziato immediatamente l’altro medico.
La sindrome di Pfeiffer è una sindrome genetica che può colpire qualsiasi feto.
Niente di ciò che abbiamo fatto o non fatto ha causato la condizione di Emmy. La sindrome di Pfeiffer presenta diverse problematiche, ma le principali ruotano attorno alla fusione prematura del cranio. La fusione fa sì che le suture si chiudano troppo presto e, nel caso di Emmy, tutte le tipiche aperture del cranio erano chiuse. Questo provoca orbite poco profonde che causano proptosi (ovvero la sporgenza dei bulbi oculari). La craniosinostosi inoltre schiaccia la parte centrale del viso (naso e mascella superiore), causando a sua volta un restringimento delle vie aeree.
Le successive 18 settimane sono trascorse tra ecografie e visite ambulatoriali. Avevamo preparato un’équipe di medici d’eccezione per essere pronti al momento della sua nascita, per aiutarla a gestire le vie respiratorie. Quando è arrivato il grande giorno, eravamo allo stesso tempo emozionati e terrorizzati.
Nonostante ci fossimo preparati al meglio, vedere Emmy dal vivo è stato comunque uno shock.
Amanda Schuster
I suoi occhi erano enormi, il cranio era deforme e l’hanno intubata immediatamente prima ancora che potessi guardarla. Ha anche degli occhi azzurri bellissimi e dei capelli scuri.
Aveva questa protuberanza sul lato della testa dove si era accumulato il liquido cerebrospinale perché non defluiva normalmente, e il suo idrocefalo era diventato grave. Il mio primo pensiero, quando l’ho vista, è stato che non doveva essere così grave, ma almeno riusciva a chiudere gli occhi. La nostra dottoressa non ha detto nulla, era concentrata solo su di me e mi stava ricucendo dopo il cesareo. Le infermiere erano quasi in silenzio. Emmy era in silenzio. Era inquietante e terrificante. L’hanno portata di corsa nella sala operatoria accanto. Abbiamo programmato la presenza di uno specialista neonatale e di un otorinolaringoiatra per il parto e io
