Amanda Schuster
Emmy è una bambina molto desiderata.
Abbiamo cercato di avere un figlio per mesi. Abbiamo consultato diversi medici e fatto vari esami. Stavamo per parlare di farmaci e procedure quando abbiamo ricevuto quel meraviglioso test positivo.
Ho fatto tutto quello che dovevo fare: ho mangiato sano (e anche una buona dose di Taco Bell), ho fatto esercizio fisico e ho preso le mie vitamine.
Amanda Schuster
Ero determinata ad avere una gravidanza molto più serena e senza diabete gestazionale questa volta.
Abbiamo fatto il test genetico alla decima settimana, su consiglio del medico. Aspettavo con ansia i risultati; mi stavo avvicinando ai 40 anni, quindi i rischi erano più alti. Abbiamo deciso di non dirlo a nostro figlio, che all’epoca aveva 5 anni, finché non avessimo ricevuto i risultati.
Quando i risultati sono arrivati, completamente normali, abbiamo tirato entrambi un sospiro di sollievo. Da quel test abbiamo anche scoperto che avremmo avuto una bambina. Baron, suo fratello maggiore, era felicissimo.
A 20 settimane, siamo andati a fare l’ecografia di routine senza alcuna preoccupazione. Ci tenevamo per mano e ridevamo mentre la guardavamo sullo schermo. Non vedevamo l’ora di avere le foto da mostrare ai nonni.
Ho capito subito che qualcosa non andava quando la tecnica ha scansionato ripetutamente la sua testa in completo silenzio.
Amanda Schuster
Non sono nemmeno sicura che respirasse; era un silenzio assoluto. Dopo quello che mi è sembrato un’eternità, è uscita dalla stanza dicendo che doveva parlare con il radiologo.
Quando se n’è andata, ho pianto. Ho detto a Robert che c’era qualcosa che non andava e che non ci stavano dicendo niente. Quando finalmente è tornata dopo quello che mi è sembrato un’eternità, ha solo detto che il medico ci stava aspettando di sopra.
Riuscivo a malapena a stare in piedi.
Siamo saliti di sopra e i medici ci hanno detto che c’era una specie di “anomalia” nel suo cranio. Volevano che andassimo il giorno dopo da uno specialista in medicina materno-fetale per un’ecografia più approfondita. E così abbiamo fatto.
Una dottoressa che non conoscevo affatto ci disse che la nostra bambina probabilmente aveva una forma di nanismo incompatibile con la vita e ci spiegò nel dettaglio le opzioni per interrompere la gravidanza.
Amanda Schuster
Ci disse che dovevamo fare in fretta perché il tempo per un aborto legale stava per scadere e che, se avessimo aspettato troppo, avrebbe dovuto recarsi in un altro stato.
Ero molto confusa e le dissi che volevo un secondo parere prima di prendere qualsiasi decisione sul futuro. Dato che il cranio di Emmy mostrava segni di fusione, ci consigliò di rivolgerci al reparto di chirurgia craniofacciale del Seattle Children’s Hospital. Fissammo l’appuntamento per la settimana successiva e, nel frattempo, avevamo programmato un viaggio nel posto più felice del mondo con suo fratello per festeggiare la sua nascita. Fu la settimana più straziante della mia vita.
Inviammo tutta la documentazione al team di chirurgia craniofacciale e incontrammo uno dei medici. Dopo aver esaminato le TAC, ci disse che la diagnosi iniziale era completamente sbagliata e che era certo al 98% che avesse la sindrome di Pfeiffer. Ci parlò degli aspetti positivi e negativi, ma ci assicurò che avrebbe potuto vivere e avere una vita molto bella. Avrebbe avuto bisogno di interventi chirurgici, probabilmente molti, ma avrebbe potuto essere una bambina felice con una vita abbastanza normale.
Abbiamo immediatamente scartato l’altro medico.
La sindrome di Pfeiffer è una sindrome genetica che può colpire qualsiasi feto.
Foto di Sarah Sweetman
Niente di ciò che abbiamo fatto o non fatto ha causato la condizione di Emmy. Ci sono molte preoccupazioni legate alla sindrome di Pfeiffer, ma i problemi principali ruotano attorno alla fusione prematura del cranio. La fusione cranica fa sì che le suture si chiudano troppo presto e, nel caso di Emmy, tutte le aperture tipiche del cranio erano chiuse. Questo causa orbite oculari poco profonde, che portano alla proptosi (o sporgenza dei bulbi oculari). La craniosinostosi causa anche l’appiattimento della parte centrale del viso (naso e mascella superiore), che a sua volta provoca un restringimento delle vie aeree.
Le successive 18 settimane sono state trascorse tra ecografie e visite mediche. Abbiamo riunito un team di medici d’eccezione per essere pronti al momento della sua nascita e per aiutarla a mantenere libere le vie respiratorie. Quando è arrivato il grande giorno, eravamo allo stesso tempo emozionati e terrorizzati.
Nonostante ci fossimo preparati al meglio, vedere Emmy di persona è stato uno shock.
Amanda Schuster
Aveva occhi enormi, un cranio deforme ed è stata intubata immediatamente prima ancora che potessi vederla. Ha anche bellissimi occhi azzurri e capelli scuri.
Aveva un rigonfiamento su un lato della testa, dovuto all’accumulo di liquido cerebrospinale a causa di un drenaggio insufficiente, e l’idrocefalo era peggiorato. Onestamente, quando l’ho vista per la prima volta, ho pensato che non potesse essere così grave, ma almeno potevo chiudere gli occhi. La nostra dottoressa non ha detto nulla; era completamente concentrata su di me e sui punti di sutura dopo il cesareo.
